POInT ang. Primary Oral Insulin Trial to wieloośrodkowe, międzynarodowe badanie, stanowiące projekt GPPAD – Globalnej Platformy ds. Zapobiegania Cukrzycy Autoimmunizacyjnej GPPAD ang. Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes. www.gppad.org.

Poza ośrodkiem badawczym w Polsce w badaniu uczestniczą również ośrodki z Niemiec (Monachium, Drezno, Hanower), Szwecji (Malmö), Belgii (Leuven) i Wielkiej Brytanii (Oxford). GPPAD jest finansowane przez charytatywną fundację Leona M. i Harry B. Helmsley Charitable Trust.

Badanie przesiewowe noworodków jest prowadzone bezpłatnie w Warszawie przez Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka .

Następnie dzieci z wysoką predyspozycją genetyczną do zachorowania na cukrzycę typu 1 zostaną zaproszone do wzięcia udziału w bezpłatnym badaniu prewencji cukrzycy typu 1 przez trening układu odpornościowego doustną insuliną, badanie POInT ang. Primary Oral Insulin Trial. Ta część projektu jest prowadzona w Oddziale Klinicznym Diabetologii Dziecięcej i Pediatrii w Samodzielnym Publicznym Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Warszawie.

Cukrzyca typu 1 jest spowodowana niszczeniem przez własny układ odpornościowy dziecka komórek beta trzustki, które produkują insulinę. Insulina aktywuje transport glukozy z krwi do komórek ciała, bierze udział w przemianach węglowodanów białek i tłuszczów. Brak insuliny powoduje, że „paliwo glukozowe” nie przenika do komórek ciała. Komórki ciała są głodne, a we krwi jest bardzo wysokie stężenie glukozy. Nie można żyć bez insuliny. Po zachorowaniu na cukrzycę dziecko przez całe życie musi mieć podawaną insulinę w zastrzykach.

Dlaczego chorujemy na cukrzycę typu 1?

Przyczyną zachorowania są czynniki genetyczne i czynniki środowiskowe. Na skutek zadziałania czynników środowiskowych np. infekcji na osobę z predyspozycją genetyczną do zachorowania na cukrzycę dochodzi do aktywowania procesu autoagresji, który powoduje stopniowe niszczenie komórek beta. Niszczenie komórek, które produkują insulinę przebiega stopniowo, u jednych szybciej u innych wolniej. Pierwsze etapy cukrzycy typu 1 są bezobjawowe, dlatego określane są stanem przedcukrzycowym. Można je potwierdzić oznaczając obecność przeciwciał przeciw komórkom beta trzustki:

• ICA - przeciwciała przeciwko wyspom trzustkowym
• IAA - przeciwciała przeciw insulinie
• GADA - przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego
• IA-2A - przeciwciała przeciw fosfatazom tyrozyny
• ZnT8A - przeciwciała przeciwko białku transportującemu cynk

Początkowe stadia cukrzycy są bezobjawowe. Objawy cukrzycy pojawiają się gdy około 80% komórek beta jest zniszczonych. Wówczas dzieci skarżą się na:

• duże pragnienie
• oddawanie dużej ilości moczu
• moczenie nocne
• chudnięcie
• osłabienie

Jeżeli cukrzyca nie jest rozpoznana stan dziecka pogarsza się.
Dołączają się objawy kwasicy ketonowej:

• wymioty
• ból brzucha
• ciężki oddech
• zapach acetonu (zgniłe jabłka)
• odwodnienie
• zaburzenia świadomości, śpiączka cukrzycowa

U około ¼ dzieci cukrzyca rozpoznawana jest zbyt późno. Powoduje to pogorszenie stanu ogólnego, dziecko ma objawy kwasicy ketonowej i wymaga intensywnego leczenia w oddziale diabetologii lub oddziale intensywnej terapii.

Zapadalność na cukrzycę typu 1 stale wzrasta. Rozpoznanie cukrzycy u najmłodszych dzieci bywa szczególnie trudne. Nieprawidłowa diagnoza opóźnia rozpoznanie cukrzycy i powoduje pogorszenie stanu zdrowia. Około połowa najmłodszych dzieci przyjmowana jest w stanie cukrzycowej kwasicy ketonowej.

Tak wspomina Pani Eliza, mama wówczas 10. miesięcznego synka, diagnozę cukrzycy:

„Jasiek przyszedł na świat o czasie jako czysta doskonałość, piękny, zdrowy, dorodny, spokojny, urodził się lekko i szybko, a później było tylko lepiej, dobrze spał i rozwijał się prawidłowo.

Pamiętam rumiane pulchne policzki, pogodną zawsze śmiejącą się buzię, a później: śpiączkę, szpital, diagnozę, „…musi być pani gotowa na wszystko, przy takiej hiperglikemii może nam się nie udać go wybudzić…” usłyszane na szpitalnym korytarzu, kable i monitory wokół mojego doskonałego dziecka, walkę o wybudzenie, 8 tyś jednostek insuliny, wyniki transaminaz sugerujące, że wątroba wchodzi w ostrą niewydolność , szok, panikę, przerażenie, rozpacz, zaledwie początek… W naszej rodzinie nikt nie chorował na cukrzycę typu I, na temat tej choroby nic nie wiedziałam, jeśli możesz zrobić coś aby uchronić przed nią swoje dziecko zrób wszystko!”

Wszystkie dzieci chore na cukrzycę typu 1 wymagają leczenia insuliną. Insulina jest białkiem, po podaniu doustnie ulega strawieniu w przewodzie pokarmowym i nie działa. Dlatego, insulina musi być podawana w zastrzykach. Dawkę insuliny dopasowuje się do każdego posiłku, większy posiłek wymaga więcej insuliny. Dawki insuliny zmieniają się w zależności od aktywności fizycznej, dodatkowej choroby czy stresu. Rodzice i starsze dzieci muszą stale analizować i wielokrotnie w ciągu doby podejmować decyzje co do dawki insuliny.

Dotychczasowe próby zapobiegania cukrzycy typu 1, gdy układ odpornościowy już zaczął niszczyć komórki beta (prewencja wtórna), nie zatrzymują rozwoju cukrzycy. Dlatego naukowcy podejmują próby zapobiegania cukrzycy, w okresie zdrowia, gdy jeszcze nie ma w organizmie przeciwciał. Prewencja pierwotna cukrzycy doustną insuliną polega na treningu układu odpornościowego niemowlęcia, aby zapamiętał prawidłową cząsteczkę insuliny i nie niszczył komórek beta, które ją produkują. Naszym badaniem chcemy pomóc Twojemu dziecku.